Cientistas sequenciaram o primeiro genoma completo do sagui-comum. O avanço oferece um mapa detalhado do pequeno primata sul-americano e pode ajudar a estudar doenças humanas, incluindo o Alzheimer.
Para estudar doenças complexas como o Alzheimer, cientistas e médicos analisam como os genes se alteram em outras espécies. Os saguis se tornaram animais importantes para esse estudo, mas os pesquisadores nunca tiveram uma base completa para entender o DNA desses primatas.
O trabalho, publicado no dia 6 de agosto na revista Cell, foi conduzido por pesquisadores da Universidade da Califórnia em Santa Cruz, como parte do Consórcio Telômero a Telômero (T2T), responsável por produzir, em 2022, o primeiro genoma humano verdadeiramente completo.
Agora, a mesma tecnologia foi aplicada ao sagui. Com esse recurso, os pesquisadores poderão estudar a genética do animal com alta precisão e detalhes, revelando características nunca antes vistas e possibilitando futuros avanços na compreensão de doenças e evolução.
Os saguis vêm ganhando destaque na pesquisa biomédica porque compartilham características importantes com os humanos. Como outros primatas, eles apresentam declínio cognitivo associado ao envelhecimento e podem desenvolver alterações cerebrais semelhantes às observadas em doenças neurodegenerativas. Ao mesmo tempo, o pequeno porte facilita a criação e o manejo em laboratório em comparação com espécies maiores.
Até então, os pesquisadores trabalhavam com um genoma de referência publicado em 2014, mas que continha lacunas e erros em regiões particularmente complexas do DNA. Isso limitava a identificação de variantes genéticas e dificultava a compreensão de como determinados genes influenciam doenças.
Com novas técnicas de sequenciamento e algoritmos, a equipe conseguiu montar um genoma contínuo.
“A genômica de rotina T2T está tornando as descobertas mais fáceis e plausíveis, pois conseguimos acessar essas regiões complexas com muito mais facilidade. É ótimo estar em uma era em que não estamos presos aos problemas técnicos — podemos explorar a biologia e fazer descobertas relevantes para a saúde humana”, afirma Prajna Hebbar, doutoranda em Engenharia Biomolecular da UC Santa Cruz e uma das líderes do estudo, em comunicado.
Um dos principais objetivos da pesquisa foi investigar genes associados a doenças neurodegenerativas. Utilizando a nova referência genômica, os cientistas analisaram as diferenças genéticas de 230 saguis e identificaram variações em diversos genes relacionados ao Alzheimer em humanos.
Ao todo foram produzidas referências de qualidade para 76 genes equivalentes aos envolvidos em doenças como Alzheimer e Parkinson. Segundo pesquisadores, isso permitirá que futuros estudos avaliem com muito mais precisão como essas alterações influenciam o funcionamento do cérebro.
A equipe também combinou o genoma com dados de transcriptômica, técnica que mostra quais genes estão ativos em diferentes tecidos, e descobriu versões até então desconhecidas de diversos genes.
Entre eles está o PSEN1, considerado a causa genética mais comum da doença de Alzheimer familiar de início precoce. Embora ainda seja cedo para determinar o impacto dessas variantes, os pesquisadores afirmam que esse tipo de descoberta só se tornou possível graças ao sequenciamento completo.
O novo genoma também trouxe novas descobertas sobre o sistema imunológico. Pela primeira vez, os pesquisadores mapearam completamente a região do Complexo Principal de Histocompatibilidade (MHC), um conjunto de genes essenciais para o reconhecimento de patógenos e associado a doenças autoimunes, como esclerose múltipla, diabetes tipo 1 e artrite reumatoide.
